Středa 23.9.2020
1. Představení platformy VarSome Clinical (Tomáš Kučera, Saphetor)
2. VarSome Clinical workshop (Charles Chapple, Saphetor)
Čtvrtek 24. 9. 2020
1. Implementace ACMG klasifikace v interpletačních nástrojích (Charles Chapple, Saphetor)
2. Přednáška uživatelů: Zkušenosti s VarSome Clinical v Genetické laboratoři Sanatoria PRONATAL (Gabriela Vacínová, Sanatorium PRONATAL)
3. Diskuse na téma: Detekce variant v neunikátních oblastech genomu (Tomáš Hron, HPST; Charles Chapple, Saphetor)
Pátek 25. 9. 2020
1. Novinky, výhledy a směřování platformy (Tomáš Kučera, Saphetor)
2. Přednáška uživatelů: VarSome Clinical a nádorová diagnostika (Nikola Ptáková, Bioptická laboratoř Plzeň)
3. Diskuse na téma: Možnosti a úskalí detekce CNV (Tomáš Hron, HPST)
V případě dalších dotazů na produkt nás neváhejte kontaktovat na dgg@hpst.cz