Vážení zákazníci,
rádi bychom vás pozvali na letošní ročník VarSome semináře, jeho hlavní téma jsou CNV analýza NGS dat ve VarSomu.
Na co se můžete těšit?
✔️ Inspirativní prezentace našich aplikačních specialistů
✔️ Vystoupení odborníka ze společnosti Saphator
✔️ Sdílení zkušeností přímo od uživatelů softwaru
✔️ Otevřená diskuze, kde se můžete zapojit i Vy
Přijďte načerpat nové poznatky, sdílet své postřehy a potkat kolegy z oboru.
KDY? 18. 9. 2025
Doba konání: 9:30 - 16:00 (může se ještě lišit dle finálního programu)
KDE? Hotel Zlatá Štika, Štrossova 127, Pardubice
Cena semináře je 1 500 Kč bez DPH (v poplatku zahrnuty materiály na seminář, občerstvení a oběd).
Přihlášení je možné prostřednictvím webového formuláře ZDE.
Předběžný program semináře
(Jména přednášejících a přesný název a obsah prezentací se mohou lišit. Bude upřesněno na začátku září.)
🕘 09:00–09:30 Registrace & welcome coffee
🧠 09:30–10:00
Úvod do CNV analýzy v klinické praxi
– Základní principy, Význam CNV v klinické diagnostice, Současné výzvy a standardy
Úvodní prezentace - keynote speaker
🧬 10:00–10:30
Technologie pro detekci CNV: od aCGH přes panely až po exomová data
– Srovnání přístupů, Kvalita dat a limity detekce, Kdy je vhodné použít který přístup + návrh panelů pro target enrichment
Přednášející: Petr Lněnička
💻 10:30–10:45
CNV v rukách Altia: Exom proximální sondy a jejich výhody
– Výhody a nevýhody, Jak probíhá návrh jejich designu, Které metriky ve VarSome ovlivňují
Přednášející: Tomáš Hron
☕ 10:45–11:00 Coffee break
🧩 11:00–11:30
Jak pracovat s CNV ve VarSome Clinical
- Novinky ve VarSome Clinical, Nahrávání dat (VCF, BED...), Automatická anotace CNV, Kombinace SNV + CNV v jedné analýze, Interpretace výstupů
Přednášející: aplikační specialista ze Saphatore
🍽️ 11:30–12:30 Oběd & networking
🛠️ 12:30–13:30
Interpretace CNV podle směrnic ACMG – praktický přehled
– Klasifikace CNV, Typické nálezy a jejich úskalí, Varianty nejasného významu (VUS)
Prezentace uživatelů
🧠 13:30–14:15
Případové studie CNV ve VarSome Clinical
– 2–3 reálné případy, Diskuze ke klasifikaci a komentářům, Jak správně formulovat nález, Zohlednění fenotypu (HPO)
Prezentace uživatelů
☕ 14:15–14:30 Coffee break
🔍 14:30–15:15
Časté chyby při CNV analýze a jak jim předcházet
– Technické, interpretační i komunikační chyby, Příklady z praxe
Přednášející: Tomáš Hron, prezentace uživatelů
💬 15:15–15:45
Diskuze, Q&A, zpětná vazba
– Vaše otázky k softwaru, Návrhy na zlepšení, Co vás trápí v každodenní praxi?
Přednášející: Mária Šurinová, aplikační specialista ze Saphatoru
🎉 15:45–16:00 Závěr
V případě jakýchkoliv dotazů neváhejte kontaktovat naši aplikační specialistku:
Mária Šurinová
Tel. 605 791 379
e-mail: maria.surinova@altium.net