VarSome Clinical je webová platforma pro kompletní analýzu NGS dat, která si v klinické diagnostice získává čím dál více příznivců. Hlavním důvodem je snaha vývojářského týmu nástroj neustále vylepšovat a posouvat jeho možnosti dál. Jedním z příkladů je nedávné spuštění verze 10.2. Ta přináší mohutné zlepšení modulu pro detekci CNV (Copy Number Variation). Nový dynamický "CNV browser" umožňuje přehledné zobrazení detekovaných aberací a jejich genomického kontextu u všech analyzovaných vzorků současně. Každá detekovaná aberace také obsahuje informaci ohledně splnění základních parametrů kvality dat. Více informací naleznete na webu Varsomu zde.
Záznam Setkání uživatelů platformy VarSome Clinical ve virtuální podobě z 23. 9. - 25. 9. 2020
ke zhlédnutí ZDE
Pro další informace kontaktujte - Tomáš Hron, bioinformatik, tomas.hron@hpst.cz