PGT-M
Preimplantační genetické testování monogenních onemocnění
Snížení rizika narození dětí s monogeními onemocněními
Preimplantační genetické testování monogenních/single gene poruch (PGT-M) kombinuje technologii single-cell amplifikace celého genomu ChromSwift® s technologií NGS k detekci aneuploidie chromozomů, patogenních genových oblastí a analýzy SNP. Pro screening embryí určených k transferu, která nenesou patogenní genovou mutaci a chromozomální abnormalitu, se výrazně snižuje riziko narození postiženého dítěte.
Výhody
- Přesnost
Dvojité ověření analýzy SNP a patogenních oblastí.
Více než 6 000 párům byla poskytnuta genetická služba zaměřená na více než 1 200 monogenních onemocnění, ověřená prenatální diagnostikou, s dosaženou úspěšností 99,9 %. - Komplexní simultánní detekce chromozomální aneuploidie
Klinické přínosy
Yikon Genomics nabízí testování více než 1 200 monogenních chorob.
Test je přínosný:
- Párům s monogenním onemocněním: Mají vysoké riziko narození potomka s nemocí způsobenou mutací jednoho genu nebo u nich byla jednoznačně diagnostikována genová mutace způsobující onemocnění.
- Párům s dědičným syndromem rakoviny: Například s patogenními mutacemi BRCA1/BRCA2 způsobujícími dědičný karcinom prsu.
- Párům, které potřebují shodu HLA antigenů.
Reference
[1]Yan, L., et al. Live births after simultaneous avoidance of monogenic diseases and chromosome abnormality by nextgeneration sequencing with linkage analyses. Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America, 2015, 112(52), 15964–15969.
[2]Gui, B., et al. A New Next-Generation Sequencing-Based Assay for Concurrent Preimplantation Genetic Diagnosis of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1A and Aneuploidy Screening. In Journal of Genetics and Genomics (Vol. 43, Issue 3, pp. 155–159), 2016. Institute of Genetics and Developmental Biology.
[3]Wu, H., et al. Genotyping single-sperm cells by universal MARSALA enables the acquisition of linkage information for combined pre-implantation genetic diagnosis and genome screening. Journal of Assisted Reproduction and Genetics, 2018, 35(6), 1071–1078.
[4]Ji, X., et al. Clinical application of NGS-based SNP haplotyping for the preimplantation genetic diagnosis of primary open angle glaucoma. In Systems Biology in Reproductive Medicine (Vol. 65, Issue 3, pp. 258–263), 2019. Taylor and Francis Ltd.