Vážení zákazníci,
28. celostátní konference DNA diagnostiky s letošním až kouzelným podtitulem ANDĚLSKÁ DNA KONFERENCE se blíží a my budeme již tradičně její součástí. Zastavte se za námi na našem stánku. Máme pro Vás připravené novinky a těšíme se na osobní setkání.
KDY? 25. - 27. 3. 2026
KDE? Jízdárna českokrumlovského zámku
Nenechte si ujít také naši přednášku:
Precizní monitoring MRD u akutní myeloidní leukémie: Spojení technologie μCaler™ a systému Variant Analyzer
Moderní precizní medicína vyžaduje diagnostické nástroje, které se dokážou přizpůsobit specifickým potřebám klinické praxe. Platforma Variant Analyzer (VARAN) představuje komplexní řešení pro analýzu NGS dat, které reflektuje reálné požadavky zákazníků a komunity DNA diagnostiky. Na rozdíl od běžně dostupných komerčních produktů umožňuje VARAN plnou customizaci parametrů a filtračních podmínek na míru konkrétním sekvenačním knihovnám. Díky integraci nástrojů, jako je Sentieon® (vítěz PrecisionFDA), anotaci a interpretaci variant od VarSome, spolupráci na vývoji a tecnickém řešení s firmou Bioxsys a špičkové aplikační podpoře od Altia, nabízí VARAN bezkonkurenčního pomocníka při zpracování klinických dat.
Jako jednu z prvních specializovaných aplikací Altium ve spolupráci s LGM Fakultní Nemocnice v Královských Vinohradech vyvinuli řešení pro diagnostiku akutní myeloidní leukémie (AML) a monitorování minimální zbytkové nemoci (MRD). Tato aplikace kombinuje přípravu knihoven technologií μCaler™ od NanoDigmBio s analytickou silou platformy VARAN. Využití UMI konsenzuální deduplikace a specifická optimalizace parametrů umožňují detekci variant až na úroveň 0,05 % VAF, což prakticky dosahuje technických limitů metody NGS. Díky tomu je toto řešení vhodné především pro monitoring MRD.
Tomáš Hron 1, Tereza Valterová 2, Lenka Žejšková 2, Markéta Kalinová 2
1 Data analysis and education in genomics and sequencing technologies
2 Central Laboratories, Laboratory of genomic medicine, Faculty Hospital Kralovske Vinohrady, Prague, Czech Republic