Bioinformatická analýza NGS dat se zaměřením na detekci CNV

kurz je pro rok 2018 otevřen, pro nezávaznou registraci a informaci o termínech pište na thron [at] hpst.cz

Nabízíme vám jednodenní praktický kurz detekce CNV pomocí sekvenačních technik nové generace, kde vás seznámíme se základními principy a přístupy pro diagnostickou analýzu CNV.
CNV (Copy Number Variation) je označení pro strukturní varianty DNA s abnormálním počtem kopií. Stále více se ukazuje, že CNV se významně podílejí na lidské diverzitě a jsou z velké části příčinou dědičných poruch. Společně s analýzou bodových mutací mají tedy v diagnostice nezanedbatelný význam. Díky rychlému vývoji metod pro zpracování sekvenačních dat poskytuje sekvenování nové generace (NGS) zajímavou alternativu pro současnou detekci všech typů mutací od jednonukleotidových záměn přes CNV až po chromozomální aberace. Dá se tedy očekávat, že tento přístup v blízkém budoucnu zcela nahradí technologii “microarrays”, která je v diagnostice brána jako metoda první volby. Jedním z hlavních důvodů pouze nesmělého přechodu na technologii NGS je vysoká komplexita přístupů pro zpracování a vyhodnocení sekvenačních dat, které často vyžadují účast bioinformatika, a fakt , že v současnosti stále neexistuje standardizovaný postup pro diagnostickou analýzu CNV pro tuto technologii. Pokud se chcete vyznat v komplexních přístupech detekce CNV pomocí NGS technologie a držet tak krok se současnou revolucí v genomice, tento kurz je přesně pro vás.

Školitel: Mgr. Tomáš Hron, Ph.D

Délka školení: 1 den

Místo: ve školící místnosti HPST, s.r.o., Na Jetelce 69/2, Praha 9 (v blízkosti Nádraží Vysočany)

Cena: 4 500,- Kč včetně DPH

Více informací nebo přihláška: Tomáš Hron, tel. 605 325 350 nebo email thron [at] hpst.cz

Program: Během jednodenního praktického kurzu vám vysvětlíme základní přístupy pro detekci CNV ze sekvenačních dat. Vyzkoušíte si analýzu jak celogenomových tak i exomových sekvenací připravených metodou cíleného nabohacení, poznáte výhody a úskalí jednotlivých přístupů a budete mít možnost porovnat komerční i volně dostupné nástroje pro detekci CNV. Cílem kurzu není z vás udělat specialisty na analýzu CNV, ale umožnit vám, si jednotlivé metody vyzkoušet a pochopit, jak fungují.