Bioinformatická analýza NGS dat se zaměřením na detekci CNV

Zveme vás na praktický kurz detekce CNV pomocí sekvenačních technik nové generace, kde vás seznámíme se základními principy a přístupy pro diagnostickou analýzu CNV.

Během jednodenního praktického kurzu vám vysvětlíme základní přístupy pro detekci CNV ze sekvenačních dat. Vyzkoušíte si analýzu jak celogenomových tak i exomových sekvenací připravených metodou cíleného nabohacení, poznáte výhody a úskalí jednotlivých přístupů a budete mít možnost porovnat komerční i volně dostupné nástroje pro detekci CNV. Cílem kurzu není z vás udělat specialisty na analýzu CNV, ale umožnit vám, si jednotlivé metody vyzkoušet a pochopit, jak fungují.

CNV (Copy Number Variation) je označení pro strukturní varianty DNA s abnormálním počtem kopií. Stále více se ukazuje, že CNV se významně podílejí na lidské diverzitě a jsou z velké části příčinou dědičných poruch. Společně s analýzou bodových mutací mají tedy v diagnostice nezanedbatelný význam. Díky rychlému vývoji metod pro zpracování sekvenačních dat poskytuje sekvenování nové generace (NGS) zajímavou alternativu pro současnou detekci všech typů mutací od jednonukleotidových záměn přes CNV až po chromozomální aberace. Dá se tedy očekávat, že tento přístup v blízkém budoucnu zcela nahradí technologii “microarrays”, která je v diagnostice brána jako metoda první volby. Jedním z hlavních důvodů pouze nesmělého přechodu na technologii NGS je vysoká komplexita přístupů pro zpracování a vyhodnocení sekvenačních dat, které často vyžadují účast bioinformatika, a fakt , že v současnosti stále neexistuje standardizovaný postup pro diagnostickou analýzu CNV pro tuto technologii. Pokud se chcete vyznat v komplexních přístupech detekce CNV pomocí NGS technologie a držet tak krok se současnou revolucí v genomice, tento kurz je přesně pro vás.

Pro koho je workshop určený?

  • Workshop je určený všem zájemcům o diagnostickou analýzu CNV
  • Počet účastníků je omezen na 12.

Co je náplní workshopu?

  • Úvod do práce s NGS daty
  • Základní přístupy detekce CNV pomocí NGS (detekce pomocí sekvenačního pokrytí, “split-read” přístup, využití párových čtení aj.)
  • Možnosti detekce CNV u exomové sekvenace
  • Detekce CNV pomocí Agilent OneSeq knihovny
  • Detekce CNV za použití specializovaných komerčních nástrojů (StrandNGS)
  • Možnosti použití volně dostupných bioinformatických nástrojů skrze webovou patformu Galaxy

Kurz volně navazuje na workshop Analýza CNV metodou NGS přípravy DNA knihovny pomocí kitu PicoPLEX DNA-seq, který umožňuje detekci CNV v preimplantační diagnostice. Pro plnohodnotné vychutnání kurzu však není účast na workshopu nikterak potřebná.

Kdy: 24. a 31. října 2017

Kde: HPST, s.r.o., Praha

Školitel: Mgr. Tomáš Hron

Cena:

V ceně je zahrnuto občerstvení a materiály. 

Registrace: e-mailem na dgg [at] hpst.cz (dgg@hpst.cz), do předmětu prosím uveďte "Bioinformatická analýza NGS dat". Počet účastníků je omezen na 12.