VarSome Clinical: klinicky certifikovaná platforma pro rychlou a přesnou detekci variant, jejich anotaci a interpretaci

VarSome Clinical je profesionální rozšíření populárního a volně dostupného vyhledávače VarSome.com s více než 100.000 uživateli po celém světe. 

VarSome Clinical je cloudový nástroj vyvinutý a provozovaný Švýcarskou firmou Saphetor SA, který je určen pro analýzu NGS dat jak z celogenomových knihoven, tak i z knihoven využívajících cílené nabohacení. Poskytuje jednoduché, rychlé a přesné řešení pro detekci variant v NGS datech, a pro jejich následnou vizualizaci a interpretaci. Nástroj podporuje většinu běžných typů analýz včetně: analýzy celogenomových sekvenačních knihoven, amplikonových knihoven, panelů na bázi "sequence-capture", detekce variant v jednom vzorku, triu, rodině nebo kohortě pacientů. Samozřejmostí je také možnost filtrování variant, jejich manuální klasifikace a tvorba reportu.

VarSome Clinical poskytuje kompletní a certifikované řešení pro výzkumné i klinické účely. Jeho předností je integrace více než 35 genomických databází, které usnadňují interpretaci detekovaných variant, a robustní implementace pravidel ACMG. Zároveň využívá širokých znalostí celosvětové vědecké komunity a umožňuje sdílení informací vedoucích k novým objevům skrze volně dostupny vyhledávač VarSome.com.

Více informací o VarSome Clinical zde nebo nás kontaktujte na dgg [at] hpst.cz