Saphetor: klinicky certifikovaná platforma pro rychlou a přesnou detekci variant, jejich anotaci a interpretaci

Saphetor je cloudový nástroj vyvinutý a provozovaný Švýcarskou firmou Saphetor SA, který je určen pro analýzu NGS dat jak z celogenomových knihoven tak i z knihoven využívajících cílené nabohacení.

Jeho cílem je poskytnout jednoduché, rychlé a přesné řešení pro detekci variant v NGS datech a pro jejich následnou vizualizaci a interpretaci. Nástroj podporuje většinu bězných typů analýz včetně: analýzy celogenomových sekvenačních knihoven, amplikonových knihoven, panelů na bázi "sequence-capture", detekce variant v jednom vzorku, triu, rodině nebo kohortě pacientů. Samozřejmostí je také možnost filtrování variant, jejich manuální klasifikace a tvorba reportu.

Saphetor poskytuje kompletní a certifikované řešení pro výzkumné i klinické účely. Jeho předností je integrace více než 35 genomických databází, které usnadňují interpretaci detekovaných variant. Zároveň využívá širokých znalostí celosvětové vědecké komunity a umožňuje sdílení informací vedoucích k novým objevům skrze databázi VarSome.

 

PR zpráva: HPST to distribute Saphetor’s analysis platform in the Czech Republic

 

Pro více informací nás kontaktujte: dgg [at] hpst.cz