CleaSeq Noonan Syndrome

Constitutional Disease Research panely vyvinuté ve spolupráci s předními experty v oblasti medicínské genetiky poskytují hluboké pokrytí cílových sekvencí a umožňují tak klinickým výzkumníkům spolehlivě identifikovat mutace, indely a CNV (Copy Number Variations).

Experty optimalizovaný obsah

  • Vysoce cílený obsah umožňující analýzu oblastí spojených s patogenezí vzácných onemocnění

Rychlá cesta k odpovědím

  • Ověřený, vysoce výkonný systém prób a efektivního pracovního postupu technologie SureSelect nebo HaloPlex zkracuje dobu potřebnou k získání výsledků a je kompatibilní s omezeným množstvím vstupních vzorků

Dokonalé řešení pracovního postupu

  • Pomocí softwaru SureCall získáte ze vzorků kategorizované varianty mnohem rychleji

 

Na zakázku prostřednictvím sofwaru SureDesign

ClearSeq Noonan Syndrome

CleaSeq Noonan Syndrome je NGS panel vytvořený na základě informací získaných z příslušných publikací a z online zdroje NIH - GeneReviews. Tento panel slouží k detekci genových mutací asociovaných s Noonanovým syndromem a příbuznými poruchami, jako např. LEOPARD, CFC syndrom (cardio-facio-cutaneous syndrome) a Costellův syndrom.

Panel je kompatibilní se systémy HaloPlex HS a HaloPlex Target Enrichment.

 

Detaily a specifikace naleznete zde.

Manuály a prokoly naleznete zde.

 

Určeno pouze pro výzkum, ne pro diagnostické účely.

 

Více informací naleznete na stránkách firmy Agilent Technologies nebo nás kontaktujte na info [at] hpst.cz.

Brožury, Technické specifikace

Ostatní